Natera Panorama neinvazinis prenatalinis testas

Natera Panorama – tai naujomis genotechnologijomis pagrįstas, saugus ir tikslus neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas NATERA, kuris įvertina vaisiaus būklę dėl pagrindinių 5 chromosominių ligų. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo tiriant vaisiaus DNR, todėl tai yra visiškai saugu ir nedidina persileidimo rizikos. Šiai dienai tyrimas yra žinomas kaip tiksliausias  iš visų NIPT tyrimų. Tyrimo efektyvumas ir saugumas patvirtintas įvairiuose užsienio mokslininkų  tyrimuose, o taip pat ir  Lietuvos akušerijos ir ginekologijos bei genetikos ekspertų tyrimuose.

Tyrimas gali būti atliekamas ypač anksti – jau nuo 9 nėštumo savaitės.

 

Tyrimo tikslas:

  • Natera Panorama testas leidžia nustatyti vaiko lytį 100 proc. tikslumu (pagal XX arba XY chromosomų buvimą).
  • Natera Panorama testas 99 proc. tikslumu ištiria penkias dažniausias vaisiaus chromosomines ligas (Dauno, Edwardso, Patau, Ternerio ir triploidijų sindromus).  Testas išskirtinis tuo, kad suteikia galimybę  aptikti retą vaisiaus ligą –  triploidijos  sindromą.
  • Dar vienas Natera Panorama testo privalumas yra toks, kad galima užsisakyti papildomą išplėstinį paslaugų paketą ir kartu atlikti tyrimą dėl penkių dažniausiai pasitaikančių vaisiaus mikrodelecinių sindromų: (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo bei 1p36 delecijos).

 

Standartinis Natera Panorama tyrimas, dėl penkių dažniausių vaisiaus chromosominių ligų

 21-os chromosomos  

trisomija

Dauno sindromas (lemia papildoma 21 chromosomos kopija). Tai yra viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Dauno sindromu sergančių individų vidutinis IQ yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.
 18-os chromosomos  

trisomija

Edvardso sindromas (lemia papildoma 18 chromosomos kopija). 18 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų su 18 chromosomos kopija turi įgimtų defektų vidaus  organuose.
 13-os chromosomos  

trisomija

Patau sindromas (lemia papildoma 13 chromosomos kopija). 13 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių su 13 chromosomos kopija turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Esant 13 ir 18 chromosomos trisomijoms tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.
 X chromosomos  

monosomija

Turnerio sindromas (lemia trūkstama X chromosomos kopija). Šis sindromas pasitaiko 1 iš 2000-5000 gimusių mergaičių. Mergaitės su X monosomija yra mažesnės nei kitos bendraamžės. Kai kurios mergaitės turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.
 Triploidija Tai lemia visų chromosomų papildoma kopija (iš viso būna ne 46, o 69 chromosomos). Sutrikimai gali atsirasti ir placentoje, ir vaisiuje. Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba  gali būti neišnešioti.


Mikrodelecinių sindromų tyrimas

Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, 22q11.2 (Di Džordžo) bei 1p36 delecijos) pasitaiko kur kas dažniau nei manoma. Šie dažniausi mikrodeleciniai sindromai aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Mikrodeleciniai sindromai gali pasireikšti raidos ir augimo atsilikimu, galimi pokyčiai vidaus organuose. Pakankamai anksti juos diagnozavus, galima savalaikė pagalba ir priežiūra pagerinant sveikatos būklę. Ypač svarbu tai, kad šių sindromų dažnis nėra susijęs su vyresniu moterų amžiumi, kas rodo šių tyrimų naudą ir jaunesnėms moterims. Anksčiau šiuos sindromus iki vaiko gimimo galėdavo nustatyti tik invazinai tyrimai (CGB, amniocentezė), nes nei biocheminai tyrimai,  nei ultargarsinis vaisiaus tyrimas šių sindromų neleidžia įtarti.

 

Tyrimo metodika:

Iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10ml. Natera Panorama testas analizuoja  tiek laisvą vaisiaus DNR,  tiek motinos ląstelių DNR atskirai,  kas padidina tyrimo efektyvumą ir pagal klinikines studijas užtikrina aukščiausią pozityvios predikcinės vertės PPV rodiklį, nustatant 21 chromosomos trisomiją: 90 %.

Tyrimo atlikimo laikas:  1-2 savaitės

 

Kitų tyrimų alternatyvos:

1. Anksčiau gan plačiai buvo taikomi biocheminiai nėščiosios tyrimai – Prisca. Tačiau jų efektyvumas nustatant vaisiaus chromosomines ligas nėra pakankamas:  80 proc., o klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra apie 10 proc. Tai reiškia, kad iš 100 moterų net 10-čiai tyrimai parodo padidintą riziką, kai iš tikrųjų vaikas yra sveikas.
2. Tikslieji invaziniai tyrimai (amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija) turi apie 1 proc. riziką komplikacijoms. Tai yra 1 iš 100 moterų pasirinkusių amniocentezę, kurios metu su adata per pilvo sienelę paimami vaisiaus vandenys, įvyksta persileidimas.

Todėl žymiausi pasaulio genetikos ekspertai rekomenduoja NIPT tyrimus kaip prioritetinius toms nėščiosioms, kurios pageidauja tikslių ir saugių tyrimų.

 

Kokiais atvejais rekomenduojama atlikti Natera Panorama testą:

Tyrimas gali būti atliekamas kaip pirminis tyrimas, įvertinantis vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų. Taip pat tyrimas gali būti atliekamas tuo atveju, jei prieš tai buvo atliktas biocheminis patikros tyrimas (Prisca), kuris parodė padidintą riziką.  95-99 % atvejų, kuomet Prisca parodo rizikingą atsakymą – Natera Panorama testo rezultatai būna geri ir nuramina tiek šeimą, tiek siuntusį gydytoją.

 

Tyrimą galite atlikti šiose Altamedica klinikose:

Altamedica Šiaurės klinika
Šiaurės pr. 8C, Kaunas, tel.: 8 373 87101 / 8 373 87102
siauresklinika@altamedica.lt

Altamedica Lašo klinika
V. Lašo g. 1, Kaunas, tel.:  8 373 30302 / 8 612 39890
lasoklinika@altamedica.lt

Altamedica Prancūzų klinika
Prancūzų g. 6, Kaunas, tel.: 8 377 75400
prancuzuklinika@altamedica.lt

Altamedica Senamiesčio klinika
Šv. Gertrūdos g. 64, Kaunas, tel.: 8 372 27410 / 8 611 18427  8 377 75400
senamiescioklinika@altamedica.lt

Natera prenataliniai tyrimai – video

Plačiau apie Natera Panorama tyrimus (anglų k.)

Plačiau apie Natera Panorama tyrimus (lietuvių k.)

Informacija gydytojams

Kainos