NIPT tyrimai
Nėštumas – ypatingas gyvenimo laikotarpis, kupinas ne tik džiugių emocijų, bet ir klausimų dėl būsimo kūdikio sveikatos. „Altamedica“ šeimos klinikose atliekami standartiniai ir išplėstiniai neinvaziniai prenataliniai tyrimai – „VERACITY“, „VERAgene“, „Natera Panorama“, padedantys anksti, saugiai ir tiksliai įvertinti genetinių ligų riziką vaisiui. Priklausomai nuo gamintojo, gali būti tiriama rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų, mikrodelecinių sindromų ir net 100 dažniausių monogeninių ligų. Tai suteikia daugiau ramybės būsimiems tėvams, o tam tikrais atvejais leidžia laiku suteikti medicininę pagalbą ir pagerinti vaiko sveikatą.
Visiškai saugus tiek moteriai, tiek vaisiui – atliekamas iš motinos kraujo, todėl nesukelia persileidimo rizikos
Nemokama gydytojo genetiko konsultacija esant aukštai rizikai*
Atliekamas anksti – nuo 9 nėštumo savaitės
Labai aukštas tyrimo tikslumas
Rezultatai pateikiami per 7–14 darbo dienų
Gali sumažinti invazinių diagnostinių procedūrų, skirtų nustatyti vaisiaus autosomines aneuploidijas, skaičių
Galima atlikti pastojus natūraliai arba pagalbinio apvaisinimo būdu.
Galima atlikti laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių.
Galimybė anksti nustatyti kūdikio lytį
| GENETINIAI TYRIMAI | Prisirašiusiems pacientams, € | Neprisirašiusiems pacientams, € |
|---|---|---|
| Natera Panorama neinvazinis tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką | 450,00 | 550,00 |
| Natera Panorama neinvazinis tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką su mikrodelecijomis | 625,00 | 725,00 |
| VERAgene NIPT Neinvazinis prenatalinis tyrimas | 690,00 | 790,00 |
| Neinvazinis prenatalinis tyrimas VERACITY NIPT | 420,00 | 520,00 |
| Neinvazinis prenatalinis tyrimas VERACITY NIPT su mikrodelecijomis | 490,00 | 588,00 |
Kas yra NIPT?
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) – tai nėščiosioms atliekamas modernus genetinis kraujo tyrimas, leidžiantis itin tiksliai įvertinti Dauno, Patau, Edvardso sindromų, lytinių chromosomų pakitimų, mikrodelecijų ir net monogeninių ligų riziką vaisiui. Šis tyrimas gali būti atliekamas nuo 9 nėštumo savaitės ir yra visiškai saugus tiek nėščiajai, tiek vaisiui.
Kaip atliekamas NIPT tyrimas?
Šiuolaikinės technologijos leidžia ištirti kūdikio DNR iš motinos kraujo, nes nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką. Atliekant NIPT tyrimą iš nėščiosios paimamas veninio kraujo mėginys. Jis nusiunčiamas į laboratoriją, kurioje iš motinos kraujo išskiriama laisva vaisiaus DNR ir atliekama genetinė analizė, leidžianti nustatyti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką.
Kas tiriama?
Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai:
Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija)
Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)
Patau sindromas (13 chromosomos trisomija)
Mikrodeleciniai sindromai:
Turnerio sindromas (X monosomija)
Trigubos X sindromas (XXX)
Klinefelterio sindromas (XXY)
Džeikobso sindromas (XYY)
XXYY sindromas
Autosominės aneuploidijos:
DiDžordžo sindromas
1p36 delecijos sindromas
Smito–Mageniso sindromas
Volfo–Hiršhorno sindromas
Angelman sindromas (15q11-q13)
Prader-Willi sindromas (15q11-q13)
Cri-du-chat sindromas (5p)
Lyties nustatymas
Monogeninės ligos
NIPT tyrimų lentelė
Plačiau apie tyrimus
Ką reiškia NIPT tyrimo rezultatai?
Žema rizika
Rodo, kad tiriamų genetinių pakitimų rizika vaisiui nėra padidėjusi. Esant žemai rizikai, rezultatai pacientei pateikiami įprasta tvarka.
*Aukšta rizika
Rodo padidėjusią tam tikrų genetinių pakitimų riziką. Esant aukštos rizikos rezultatui, gydytojas genetikas pirmiausia susisiekia su siunčiančiu gydytoju ir aptaria tolimesnes galimybes bei rekomendacijas. Siunčiančio gydytojo prašymu gydytojas genetikas nemokamai pakonsultuoja pacientę nuotoliniu būdu.
Dažniausiai užduodami klausimai
Ar kiekvienai nėščiajai reikalingi NIPT tyrimai?
JAV akušerių ir ginekologų asociacija (ACOG) NIPT tyrimą rekomenduoja atlikti kiekvienai nėščiajai. Visgi, šį tyrimą ypač svarbu atlikti nustačius padidėjusią riziką po atliktų atrankinių biocheminių ir ultragarsinių vaisiaus tyrimų. Taip pat esant šiems rizikos veiksniams:
Moters amžius 35 metai ir daugiau. Tai siejama su didesne vaiko genetinių anomalijų tikimybe.
Genetinės ligos šeimos sveikatos istorijoje. Jei ankstesnis vaikas turi genetinių sutrikimų, padidėja ir kitos atžalos sveikatos sutrikimų rizika.
Buvusios ginekologinės komplikacijos, pavyzdžiui, persileidimai praeityje.
Vienas ar abu partneriai dirba sveikatai pavojingomis sąlygomis, ilgą laiką vartoja tam tikrus medikamentus.
Bent vienas iš partnerių yra chromosomų pokyčių nešiotojas.
Moteris serga lėtinėmis ligomis, pavyzdžiui, autoimuninės ligos.
Kada atliekamas NIPT genetinis tyrimas?
Pasaulinė Vaisiaus Medicinos Draugija NIPT tyrimą rekomenduoja atlikti ne anksčiau kaip 9 nėštumo savaitę.
Kada negalima atlikti NIPT?
Tyrimo negalima atlikti asmenims, sergantiems ar sirgusiems navikinėmis ligomis, po kaulų čiulpų ar organų transplantacijos arba neseniai atlikus kraujo perpylimą. Tyrimas neatliekamas laukiantis trynukų ar daugiau.
Ar tyrimas nepavojingas sveikatai?
NIPT tyrimas yra atliekamas iš motinos kraujo, todėl nesukelia persileidimo rizikos ir yra saugus tiek nėščiajai, tiek vaisiui, priešingai nei atliekant invazyvias diagnostines procedūras.
Ar pakanka vieno NIPT tyrimo?
Nors NIPT tyrimų pasirinkimas yra labai platus, nei vienas jų neatliepia visų poreikių. Todėl tėvai neretai renkasi dviejų tyrimų derinį, kad vaisius būtų patikrintas dėl visų įmanomų sutrikimų rizikos.
Kodėl verta rinktis platesnį NIPT?
Išplėstinis NIPT leidžia įvertinti ir retesnius genetinius sutrikimus, susijusius su mikrodelecijomis ar mikroduplikacijomis. Nors šių pakitimų nustatymo tikslumas yra mažesnis nei dažniausių chromosominių anomalijų, pagrindinių sutrikimų (pvz., Dauno, Patau sindromų) tyrimo tikslumas išlieka toks pats.
Kaip užsiregistruoti NIPT tyrimui?
Jei nesate tikra, kuris genetinis tyrimas Jums reikalingas, užsiregistruokite gydytojo akušerio ginekologo konsultacijai, kurios metu specialistas atsakys į rūpimus klausimus, kad būtų lengviau išsirinkti NIPT tyrimą. Tada beliks užsiregistruoti norimam NIPT tyrimui pasirinktoje „Altamedica“ šeimos klinikoje.
Kuo neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi nuo invazinių?
Skirtumai tarp neinvazinių ir invazinių prenatalinių tyrimų yra gana aiškūs ir svarbūs – jie susiję su saugumu, tikslumu, rizika vaisiui ir tyrimo metodu.
Tyrimo metodas. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai atliekama iš motinos kraujo mėginio, o invaziniai reikalauja tiesioginio vaisiaus audinio paėmimo.
Tikslumas. Nors NIPT tikslumas itin didelis, jis nėra 100 % kaip kad invazinių.
Rizika. Neinvaziniai tyrimai beveik jokių rizikų vaisiui, nes imamas tik motinos kraujas, o invazinio tyrimo atveju yra maža, bet reali komplikacijų rizika (apie 0,5–1 %), įskaitant persileidimą ar infekciją.
NIPT tyrimai dažniausiai kaip pirmojo pasirinkimo tyrimas. Invaziniai skiriami, jei NIPT parodė padidintą riziką ir reikia tiksliai diagnozuoti retas genetines mutacijas arba kai šeimos yra genetinė istorija.
Kaip pasiruošti NIPT tyrimui?
Prieš atliekant NIPT rekomenduojamas ultragarsinis tyrimas nėštumo trukmei patikslinti. Tyrimas gali būti atliekamas bet kuriuo paros metu, svarbiausia nepersivalgius. Atliekant žando epitelio tepinėlį, biologiniams tėčiams rekomenduojama nerūkyti ir nekramtyti kramtomosios gumos. Atvykstant svarbu turėti asmens tapatybės ir kitus su nėštumu susijusius dokumentus – nėščiosios kortelę ir (ar) ultragarso nuotrauką su nurodytu gestaciniu amžiumi.