Nėštumas – vienas jautriausių ir svarbiausių gyvenimo etapų, dažnai lydimas klausimų dėl būsimo kūdikio sveikatos. Siekdamos suteikti daugiau aiškumo, saugumo ir pasitikėjimo būsimiems tėvams, „Altamedica“ šeimos klinikos pristato standartinius ir išplėstinius neinvazinius prenatalinius genetinius tyrimus (NIPT) – „VERACITY“, „VERAgene“, „Natera Panorama“, leidžiančius anksti ir itin tiksliai įvertinti genetinių ligų riziką vaisiui. Ką būsimiems tėvams svarbu žinoti apie neinvazinius prenatalinius tyrimus, pasakoja „Altamedica“ Senamiesčio klinikos gydytoja akušerė ginekologė Diana Ripinskė.

NIPT – tikslus ir saugus būdas įvertinti vaisiaus genetinių ligų riziką

Neinvazinis prenatalinis tyrimas – tai pažangus genetinis kraujo tyrimas, atliekamas nėščiajai, kurio metu analizuojama vaisiaus DNR, cirkuliuojanti motinos kraujyje. Šis tyrimas yra visiškai saugus, nes atliekamas iš veninio kraujo mėginio,  todėl nesukelia persileidimo ar kitų komplikacijų rizikos. NIPT galima atlikti jau nuo 9 nėštumo savaitės, pastojus tiek natūraliu būdu, tiek taikant pagalbinį apvaisinimą, laukiantis vieno mažylio arba dvynių, o tyrimo rezultatai paprastai pateikiami per 7–14 darbo dienų. Dėl itin aukšto tikslumo, siekiančio net 100 % tiriant trisomijų riziką, ir saugumo NIPT tampa patikimu pirmuoju pasirinkimu vertinant genetinių ligų riziką, sako gydytoja akušerė ginekologė.

Kokie genetiniai pakitimai gali būti nustatyti?

„Altamedica“ klinikose atliekami NIPT tyrimai leidžia įvertinti platų genetinių ligų spektrą.  Priklausomai nuo gamintojo, tyrimo metu nustatoma rizika dėl dažniausių autosominių aneuploidijų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir Patau sindromai, taip pat lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų, įskaitant Turnerio ar Klinefelterio sindromus.

Be to, gali įvertinti mikrodelecinių sindromų, tokių kaip DiDžordžo, Angelman ar Prader–Willi sindromai, riziką bei tirti net iki 100 dažniausių monogeninių ligų, galinčių turėti ilgalaikį poveikį vaiko gyvenimo kokybei. Tyrimas taip pat suteikia galimybę anksti sužinoti būsimo kūdikio lytį.

Ar NIPT reikalingas kiekvienai nėščiajai?

JAV akušerių ir ginekologų asociacija (ACOG) rekomenduoja NIPT tyrimą visoms nėščiosioms. Tačiau gydytoja akušerė ginekologė Diana priduria, kad šis tyrimas ypač svarbus, kai moters amžius siekia 35 metus ir daugiau, šeimoje yra buvę genetinių ligų ar po atliktų ultragarsinių ir biocheminių tyrimų nustatyta padidėjusi genetinių pakitimų rizika.

Ką reiškia NIPT tyrimo rezultatai?

Tyrimo atsakymas parodo, ar tiriamų genetinių pakitimų rizika yra žema, ar padidėjusi, sako gydytoja. Esant žemai rizikai, rezultatai pacientei pateikiami įprasta tvarka. Jei nustatoma aukšta tam tikrų genetinių pakitimų rizika, gydytojas genetikas pirmiausia susisiekia su siunčiančiu gydytoju ir aptaria tolimesnes galimybes bei rekomendacijas. Siunčiančio gydytojo prašymu gydytojas genetikas nemokamai pakonsultuoja pacientę nuotoliniu būdu. Prireikus gali būti rekomenduojami papildomi invaziniai tyrimai rezultatams patvirtinti.

Kaip pasiruošti NIPT tyrimui?

Prieš atliekant NIPT rekomenduojamas ultragarsinis tyrimas nėštumo trukmei patikslinti. Tyrimas gali būti atliekamas bet kuriuo paros metu, svarbiausia nepersivalgius. Atliekant žando epitelio tepinėlį, biologiniams tėčiams rekomenduojama nerūkyti ir nekramtyti kramtomosios gumos. Atvykstant svarbu turėti asmens tapatybės ir kitus su nėštumu susijusius dokumentus – nėščiosios kortelę ir (ar) ultragarso nuotrauką su nurodytu gestaciniu amžiumi.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai „Altamedica“ šeimos klinikose – tai galimybė atsakingai pasirūpinti būsimo kūdikio sveikata, suteikiant daugiau ramybės tėvams nuo pat ankstyvųjų nėštumo savaičių. Jei kyla klausimų, kuris NIPT tyrimas tinkamiausias, rekomenduojama pradėti nuo gydytojo akušerio ginekologo konsultacijos. Patyręs specialistas įvertins individualią situaciją, atsakys į rūpimus klausimus ir padės pasirinkti optimalų variantą, užtikrinantį aiškumą šeimai. Juk ramybė prasideda nuo žinojimo.